67.宿迁市第一人民医院-“甲状腺疾病遗传突变与精准治疗”通过科技成果评价

2020年03月28日，江苏华商企业管理咨询服务有限公司对“甲状腺疾病遗传突变与精准治疗”成果进行评价。

江苏华商企业管理咨询服务有限公司组织专家根据团体标T/XAI 2-2019《科技成果评价规范》和GB/T22900-2009，本着独立、客观、公正的原则，按照必要的程序对待评成果实施了调查与分析，并出具本报告，项目总体评价如下：

1.提供评价的技术文件资料齐全、完整、真实可靠，符合科技成果评价要求。

2.该项目报导了国内首例先天性甲减TSHR基因R450H突变家系，以及若干先天性甲减基因新突变；报导了多发性内分泌腺瘤2A型家系RET基因C634W突变，提示甲状腺髓样癌或者嗜铬细胞瘤均应进行基因诊断；发现甲状腺激素抵抗综合征THRβ基因R243Q突变，家族性甲状腺疾病基因诊断优势明显；

3.应用胰岛素笔或泵作为注射手段在甲状腺局部注射利多卡因/地塞米松治疗亚甲炎，临床效果较好，且技术操作简单，易于临床广泛推广。

综上所述，评价专家组一致认为“甲状腺疾病遗传突变与精准治疗”具有一定的创新性、先进性和实用性。专家组成员一致同意该科技成果通过评价。

本次评价专家组徐州市中心医院耿厚法副主任医师；徐州医科大学附属医院周冬梅主任医师；徐州市第三人民医院徐春荣主任医师；徐州市中医院陈军主任中医师；徐州市第一人民医院王昭玲主任医师组成。

（腾讯视频会议-评价专家截屏）